Mukowiscydoza

Jakie są jej charakterystyczne symptomy i jak przebiega leczenie?

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest schorzeniem genetycznym, które stanowi poważne zagrożenie dla życia. Jej wystąpienie wiąże się z uszkodzeniem układu pokarmowego oraz płuc. Choroba oddziałują na komórki wytwarzające śluz, pot oraz soki trawienne. Produkowane przez nie płyny mają przeważnie rzadką i śliską konsystencję. Przy mukowiscydozie zniszczony gen sprawia, że śluz robi się gesty i lepki. Zamiast więc nawilża, doprowadza do zatkania przewodów, kanałów i ujścia przede wszystkich w płucach, ale szkody powoduje również w drogach oddechowych i trzustce. Zebranie się dużej ilości śluzu sprzyja rozrostowi bakterii, a to skutkuje częstymi i powracającymi infekcjami płuc. Wraz z upływem czasu może nawet nastąpić ich zniszczenia. Śluz przeszkadza także w pracy innych narządów – np. trzustki i tamuje jej przewody. Przez to wytwarzane przez nią enzymy nie mają sposobności, by dostać się jelita cienkiego. To również niesie ze sobą kolejne konsekwencje – w postaci niedoboru witamin oraz niedożywienia, gdyż organizm nie może pobrać z trawionego jedzenia potrzebnych składników odżywczych.

Objawy mukowiscydozy

Symptomy mukowiscydozy bywają różne, zależą od tego, w jakim stopniu schorzenie jest rozwinięte. U dzieci schorzenie diagnozowane jest już w okresie niemowlęctwa. Czasami jednak zdarzają się przypadki, gdzie mukowiscydoza pojawia się dopiero u osób dorosłych. Do symptomów, które mogą świadczyć o obecności mukowiscydozy należą przede wszystkim przypadłości ze strony układu oddechowego oraz trawiennego, a w szczególności:

• Uporczywy kaszel z gęstą wydzieliną
• Świszczący oddechowego
• Duszności
• Spadek zdolności do wysiłku fizycznego
• Częste infekcje płuc
• Zatkany nos
• Cuchnące i tłuste stolce
• Niski wzrost
• Słaby przyrost wagi
• Niedrożność jelit (najczęściej występujący u dzieci)
• Problematyczne zaparcia

Czynniki mukowiscydozy

Podłoża mukowiscydozy trzeba doszukiwać się w powikłaniach na tle genetycznym. Przypadłość ta zazwyczaj pojawia się u osób zamieszkujących północne części Europy, jak również u Afroamerykanów i Latynosów. Dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

Możliwe powikłania po mukowiscydozie

• Rozszerzenie oskrzeli – może dojść do uszkodzenia dróg oddechowych, co prowadzi do trudności przepływu powietrza z płuc, jak również do nich.
• Przewlekłe infekcje – pojawiający się gęsty śluz to pożywienie dla grzybów i bakterii, więc borykający się ze schorzeniem często miewają zapalenie płuc, oskrzeli oraz zatok.
• Polipy nosy – dochodzi do obrzęku i infekcji nabłonka wewnątrz nosa, a to często prowadzi do rozwoju narośli, które powodują trudności z oddychaniem w trakcie snu.
• Kaszel z krwią – wraz z postępem mukowiscydoza może doprowadzić do redukcji grubości ścian dróg oddechowych. Kiedy więc pojawiać się będą ataki kaszlu to razem z krwawieniem, które jest oznaką pękających naczyń krwionośnych.
• Odma opłucnowa – jest to stan, w którym powietrze zbiera się w jamie opłucnowej. Może doprowadzić do wystąpienia boleści w klatce piersiowej oraz duszności.
• Niewydolność oddechowa – z upływem czasu uszkodzenia tkanki płucnej mogą być na tyle poważne, że dojdzie do zachwiania pracy organu. Taki rozwój sytuacji jest niebezpieczny i zagraża życiu.
• Niedożywienie – śluz blokuje trzustkę, przez co ona nie jest w stanie transportować enzymów trawiennych do jelita cienkiego, a bez nich organizm nie jest zdatny do przyswojenia białka, witamin oraz tłuszczów.
• Cukrzyca – u co piątego chorego na mukowiscydozę pojawiła się także cukrzyca.

Rozpoznanie mukowiscydozy

U niemowląt schorzenie diagnozowane jest podczas standardowego badania przesiewowego. Opiera się ono na określeniu substancji, która jest wydalana przez trzustkę (immunoreaktywnej trypsyny). Aby jednak potwierdzić mukowiscydozę, lekarz z pewnością zleci bardziej szczegółową diagnostykę.

Dokładna diagnostyka mukowiscydozy może opierać się na:

• teście potu – sprawdza się, czy w wydzielinie znajduje się większa zawartość soli,
• testy genetyczne – ich celem jest określenie, które skazy genów ponoszą winę za wystąpienie mukowiscydozy.

Jeśli uda się potwierdzić mukowiscydozę, to lekarz zaleca także kolejne badania, które pozwolą określić stan narządów wewnętrznych chorego.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza wymaga, by każdego dnia wykonywać bardzo zróżnicowane zabiegi. Co ważne, choroba nie oznacza końca życia, większość chorych może normalnie funkcjonować, pracują, uczą się i wykonują różnego typu czynności.

Medycyna bardzo się rozwinęła, przez co rokowania i jakość życia dla chorych są o wiele lepsze. Przede wszystkim wydłużono granicę życia chorych – przekroczyła już 30 lat, a niektórym udało się nawet dożyć ze schorzeniem 50 lat.

Zapobieganie mukowiscydozie

Warto mieć na uwadze historię rodziny – jeśli wśród bliskich krewnych występowała już mukowiscydoza, to przed planowanej powiększenia rodziny partnerzy powinni zdecydować się na badania genetyczne. W ten sposób specjaliści określą, czy istnieje ryzyko, że dziecko urodzi się ze schorzeniem.